Муковисцидоз: симптомы и лечение

Муковисцидоз – это системная наследственная болезнь органов, которые выделяют слизь. Даже название этой болезни произошло от латинского слова, обозначающего «слизь» или «вязкий». А потому от него страдают такие органы, как печень, поджелудочная железа, бронхелегочная система, слюнные железы, потовые железы, половые железы и железы кишечника.

И хотя муковисцидоз – это одно из самых распространенных детских заболеваний, долгое время ему не оказывалось должного внимания. И только в конце прошлого века в нашей стране стали открываться специализированные центры по борьбе с этой болезнью.

Однако основа лечения муковисцидоза  — это пожизненная медикаментозная терапия, стационарное лечение в моменты обострений и регулярные профилактические осмотры.

Главная причина патологических изменений при возникновении этого заболевания – мутация особого гена, трансмембранного регулятора муковисцитоза. Данный белок отвечает за транспортировку электролитов через мембрану клеток, которые и выстилают выводные протоки эндокринных желез. А мутация приводит к тому, что нарушается структура и функция синтезируемого белка, и выделяемый железами секрет становится слишком вязким и густым.

Муковисцидоз подразделяется на следующие формы: смешанную или легочно-кишечную (от 75 до 80 процентов случаев); бронхо-легочную (от 15 до 20 процентов случаев); и кишечную (5 процентов случаев).

Бронхо-легочная форма выражается появлением на 1 – 2 году жизни ребенка признаков поражения дыхательного аппарата. В бронхах скапливается много мокроты, а ее отделение уменьшается. Обычно это приступообразный кашель, при котором с трудом отделяется мокрота. При присоединении бактериальной инфекции происходит обострение процесса  — развивается пневмония или рецидивирующие бронхиты.

Кишечная форма характеризуется частым стулом с большим объемом каловых масс, вздутием живота и болями в нем. Иногда болезнь проявляется в виде кишечной непроходимости. В этом случае у ребенка наблюдается рвота с примесью желчи, вздутие живота и отсутствие стула. Спустя двенадцать дней здоровье малыша может ухудшиться.

Отметим, что независимо от вида муковисцитоза у детей обычно наблюдает синдром «соленого ребенка», когда на коже лица или подмышечных впадин откладываются кристаллики соли. Да и кожа ребенка становится «на вкус» соленной.

Лечение муковисцитоза проводится как в стационаре, так и на дома – в зависимости от тяжести заболевания. Терапия направлена на разжижение и выведение мокроты из легких, разжижение желчи, коррекцию поливитаминной недостаточности и замещение недостающих ферментов поджелудочной железы.